Dia Mundial de les Malalties Rares

 

En l’actualitat existeixen entre 6.000 i 7.000 malalties minoritàries reconegudes arreu del món. Són molt poc prevalents (afecten a menys de 5 persones per cada 10.000 habitants) i gairebé el 80% tenen un origen genètic, tot i que d’altres són autoimmunes o càncers molt inusuals. Aquest tipus de malalties solen ser molt greus i apareixen en edat pediàtrica. A més, requereixen una atenció multidisciplinària continuada, degut al seu caràcter crònic, progressiu i multisistèmic.

A Catalunya, el centre de referència en aquest tipus de malalties és l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, que atén més de 15.000 nens afectats per unes 1.200 patologies rares diferents. Amb la finalitat de millorar l’assistència especialitzada a aquests pacients i fomentar la recerca, l’hospital ha creat l’Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER). Al seu capdavant està el Dr. Francesc Palau, que ens explica el per què de l’IPER i els reptes que planteja l’abordament integral de les malalties minoritàries en el sistema sanitari.

Quins són els objectius de l’IPER?

 L’IPER va nàixer per millorar l’atenció multidisciplinària de totes i cadascuna de les malalties minoritàries que es tracten a l’Hospital Sant Joan de Déu. Aquest tipus de malalties són un valor estratègic de l’hospital i formen part de l’atenció global sanitària que es dona a qualsevol nen amb un problema de salut. Volem fer-ho des de la perspectiva de conjuntar la prevenció de la malaltia i l’atenció clínica, tot donant suport a la recerca, participant en més assajos clínics, i fomentant la investigació participativa i social a través de la plataforma Rare Commons.

En què consisteix aquesta plataforma?

Rare Commons és un projecte de recerca innovadora sobre la història natural de les malalties minoritàries fent partícips als afectats: pares, familiars, metges de capçalera, pediatres d’Atenció Primària o metges especialistes de referència que puguin tenir en el seu hospital d’àrea o de proximitat. D’aquesta manera podem aprendre molt més sobre el que els hi passa als nens quan tenen problemes que, normalment, no es detecten a la visita i que són coses del dia a dia. També té un component social i de participació molt gran de tots aquests agents. El que fem és incorporar progressivament comunitats de malalties. Hem començat per la Síndrome de Lowe, els defectes de glicosilació i la malaltia de Menkes, tot i que la plataforma ha de continuar creixent.

Amb quins tipus de malalties minoritàries us trobeu?

La gran majoria debuten a l’edat pediàtrica, per tant, tenim tot el ventall de malalties: neurometabòliques i metabòliques en general; hereditàries; malalties neurològiques; neuromusculars; de la sang; malalties gastrointestinals; hepàtiques; pulmonars; síndromes dismòrfics; problemes de síndromes que tenen malformacions congènites; problemes de desenvolupament intel·lectual, tinguin o no quadre sindròmic associat; problemes al voltant del trastorn del llenguatge provocats per malalties poc freqüents, etc.

Quina és la clau a l’hora de tractar aquests tipus de malalties?

La clau és tenir un diagnòstic clínic clar i en la gran majoria d’elles, un diagnòstic genètic i un diagnòstic adequat de quina és la expressió clínica de cada nen. A partir d’aquí es tracta de millorar la qualitat de l’atenció sanitària per tal que els pares i els nens es trobem molt més atesos.

Què es troben les famílies quan arriben a l’IPER?

Nosaltres des de l’IPER estem oferint una millor coordinació de l’assistència sanitària multidisciplinària, en col·laboració i d’una manera transversal, amb els altres serveis de l’hospital. Hem començat a treballar així al voltant d’algunes malalties, com la Síndrome de Prader-Billi o la micròtia, i continuarem fomentant aquesta atenció en d’altres malalties minoritàries que no la tenen encara. Pel que fa a les famílies, intenten que se sentin arropades. No sempre ho aconseguim perquè no tots tenen les solucions immediates que volen ells, o necessiten o creuen que necessiten, però ho intentem.

En els mesos que porteu funcionant, heu aconseguit resultats?

Sí que tenim resultats en el sentit que hi ha prous consultes. Tenim de dos tipus: una consulta presencial i una altra virtual. Aquesta la portem entre l’equip IPER junt amb una gestora de casos i donem resposta directa de coses que es poden contestar o maneguem tot el necessari per atendre després una consulta presencial. Fem consultes distintes a altres consultes de genètica o neuropediatria.

Quins són els reptes de futur de l’IPER?

El repte de futur de l’IPER és anar penetrant poc a poc en l’estructura assistencial de l’hospital i que això pugui tenir una repercussió també fora de l’hospital, a l’àrea d’influència de proximitat, catalana i també espanyola. De fet, la majoria de consultes venen de Catalunya, però de fora de l’àmbit d’actuació de l’Hospital Sant Joan de Déu, o d’altres comunitats autònomes. Volem estructurar molt millor el treball en equip de les malalties minoritàries per donar un millor suport logístic i millorar la qualitat de l’atenció humana als pares i nens.

I els reptes en l’àmbit de les malalties minoritàries?

En el món de la pediatria les malalties minoritàries  són un volum molt important. Nosaltres som un hospital maternoinfantil,  per tant, la pediatria és el camp d’acció de la recerca prenatal i post natal. Hem de fer que les malalties minoritàries siguin el focus principal de l’atenció sanitària i de la recerca, tant clínica com bàsica i biomèdica de l’hospital.