Dia Mundial de les Malalties Rares
En l’actualitat existeixen entre 6.000 i 7.000 malalties minoritàries reconegudes arreu del món. Són molt poc prevalents (afecten a menys de 5 persones per cada 10.000 habitants) i gairebé el 80% tenen un origen genètic, tot i que d’altres són autoimmunes o càncers molt inusuals. Aquest tipus de malalties solen ser molt greus i apareixen en edat pediàtrica. A més, requereixen una atenció multidisciplinària continuada, degut al seu caràcter crònic, progressiu i multisistèmic.
A Catalunya, el centre de referència en aquest tipus de malalties és l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, que atén més de 15.000 nens afectats per unes 1.200 patologies rares diferents. Amb la finalitat de millorar l’assistència especialitzada a aquests pacients i fomentar la recerca, l’hospital ha creat l’Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER). Al seu capdavant està el Dr. Francesc Palau, que ens explica el per què de l’IPER i els reptes que planteja l’abordament integral de les malalties minoritàries en el sistema sanitari.
El blog del teu col·legi professional 