Dr. Francesc Palau: “Les malalties minoritàries han de ser el focus principal de l’atenció sanitària i la recerca clínica”

Dia Mundial de les Malalties Rares

 

fpalaujpg

En l’actualitat existeixen entre 6.000 i 7.000 malalties minoritàries reconegudes arreu del món. Són molt poc prevalents (afecten a menys de 5 persones per cada 10.000 habitants) i gairebé el 80% tenen un origen genètic, tot i que d’altres són autoimmunes o càncers molt inusuals. Aquest tipus de malalties solen ser molt greus i apareixen en edat pediàtrica. A més, requereixen una atenció multidisciplinària continuada, degut al seu caràcter crònic, progressiu i multisistèmic.

A Catalunya, el centre de referència en aquest tipus de malalties és l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, que atén més de 15.000 nens afectats per unes 1.200 patologies rares diferents. Amb la finalitat de millorar l’assistència especialitzada a aquests pacients i fomentar la recerca, l’hospital ha creat l’Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER). Al seu capdavant està el Dr. Francesc Palau, que ens explica el per què de l’IPER i els reptes que planteja l’abordament integral de les malalties minoritàries en el sistema sanitari.

Continua la lectura de “Dr. Francesc Palau: “Les malalties minoritàries han de ser el focus principal de l’atenció sanitària i la recerca clínica””

Nou Registre Estatal de Malalties Rares: eines per aprofundir en la seva recerca i coneixement

logo_MMEl passat mes de desembre es va aprovar la creació del Registre Estatal de Malalties Rares amb l’objectiu d’aglutinar tota la informació epidemiològica sobre aquest tipus de malalties, així com de la seva incidència i prevalença. Amb aquestes dades es podrà tenir un millor coneixement de les malalties poc freqüents i amb això, desenvolupar polítiques socials, sanitàries i de recerca.

Aquesta eina també serà el punt de trobada dels registres de malalties rares d’àmbit autonòmic que s’han anat creant al llarg d’aquests anys. Així, a través del registre estatal es podrà coordinar aquesta xarxa i crear sinergies conjuntes per tal de promoure la detecció precoç d’aquestes malalties, així com la prevenció o la protecció de la salut, entre d’altres.

Continua la lectura de “Nou Registre Estatal de Malalties Rares: eines per aprofundir en la seva recerca i coneixement”