El passat mes de desembre es va aprovar la creació del Registre Estatal de Malalties Rares amb l’objectiu d’aglutinar tota la informació epidemiològica sobre aquest tipus de malalties, així com de la seva incidència i prevalença. Amb aquestes dades es podrà tenir un millor coneixement de les malalties poc freqüents i amb això, desenvolupar polítiques socials, sanitàries i de recerca.

Aquesta eina també serà el punt de trobada dels registres de malalties rares d’àmbit autonòmic que s’han anat creant al llarg d’aquests anys. Així, a través del registre estatal es podrà coordinar aquesta xarxa i crear sinergies conjuntes per tal de promoure la detecció precoç d’aquestes malalties, així com la prevenció o la protecció de la salut, entre d’altres.

Una de les iniciatives que s’han posat en marxa al voltant de les malalties rares és l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Aquest centre neix amb l’objectiu de poder tractar de forma integral els més de 12.000 nens afectats per aquest tipus de patologies i fer més recerca al voltant de les malalties minoritàries per poder avançar en el seu coneixement. Precisament per això s’ha creat la plataforma 2.0 RareCommons, que posa en contacte investigadors i pacients d’arreu del món amb l’objectiu de compartir experiències i coneixements.

Quan es considera que una malaltia és minoritària?

Les malalties minoritàries o rares es caracteritzen per tenir una prevalença molt baixa entre la població. En el cas d’Europa, es considera que una malaltia és minoritària quan afecta menys d’una persona cada dos mil habitats. Pel que fa a Catalunya, s’estima que hi ha entre 300.000 i 400.000 afectats per alguna d’aquestes malalties, el que representa entre un 5 i un 7% de la població general, segons dades del Departament de Salut.

Tot i ser molt diferents, les malalties rares comparteixen una sèrie de trets, com que solen ser hereditàries i es detecten durant la infantesa, tenen caràcter crònic i un alt grau de discapacitat o que compten amb una elevada morbimortalitat. En molts casos, no existeix cap tractament per poder prevenir-les, curar-les o pal·liar-ne els símptomes. La seva complexitat fa que sigui necessari abordar-les de forma multidisciplinar per aconseguir millorar la qualitat de vida dels malalts en tots els seus àmbits. A més, també cal un esforç comú per fer-les visibles davant la població i reduir l’aïllament i les dificultats socials que sovint pateixen els malalts.